«Генетические исследования легочной артериальной гипертензии в России»

Ученые открыли новые секреты легочной артериальной гипертензии

В России было проведено масштабное генетическое исследование пациентов с легочной артериальной гипертензией. Ученые изучили геномы более ста пациентов и обнаружили, что примерно у каждого десятого встречаются опасные мутации в гене BMPR2, который отвечает за рост сосудов. Это открытие является важным шагом в понимании причины развития этого заболевания и может помочь в разработке новых методов лечения легочной артериальной гипертензии.

Легочная артериальная гипертензия — это редкая и малоизученная болезнь, при которой сосуды в легких постепенно сужаются и теряют эластичность. Одна из главных причин ее развития — мутации гена BMPR2, регулирующего рост клеток в стенках сосудов. При мутациях в гене рецептор, который он кодирует, не подавляет избыточное разрастание клеток, из-за чего стенки легочных артерий утолщаются, просвет сосудов сужается, а кровоток замедляется.

В результате этого исследования ученые обнаружили три новые мутации в гене BMPR2, которые ранее не были описаны. Они также провели масштабный метаанализ данных о мутациях и обнаружили, что средняя мировая частота патогенных вариантов в BMPR2 составляет около 17,75%, что сопоставимо с российскими результатами. Это исследование подчеркивает важность понимания генетических исследований болезней и их влияния на развитие заболеваний.

Например, можно использовать методы редактирования генов, которые могут исправить мутации в гене BMPR2. Кроме того, это исследование подчеркивает важность регулярного генетического тестирования на предрасположенность к заболеваниям, поскольку даже известные мутации могут менять статус по мере накопления новых данных. Это может помочь в разработке персонализированных методов лечения и предотвращении развития заболеваний.

Исследование было проведено в рамках проекта «100 тысяч российских геномов», который направлен на изучение генетического профиля российского населения. Этот проект может помочь в понимании причин развития различных заболеваний и в разработке новых методов лечения. Кроме того, это исследование может быть полезным при изучении факторов риска развития заболеваний и при разработке стратегий профилактики.

В заключении, это исследование является важным шагом в понимании причины развития легочной артериальной гипертензии и может помочь в разработке новых методов лечения легочной гипертензии. Оно также подчеркивает важность регулярного перепроверки генетической информации и необходимости дальнейших исследований в этой области.

Больше новостей в нашем телеграм канале I ROBOT